Distrofia Muscular de Duchenne

A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. A incidência aproximada é de 1 para cada 3500 nascimentos masculinos. DMD ocorre por um defeito localizado no cromossomo X. O gene da DMD localiza-se no braço curto do cromossomo X. O homem que apresenta um gene defeituoso irá desenvolver a doença visto que ele tem um cromossomo X e um Y. A mulher por ter dois cromossomos X, estará protegida da doença mesmo que um dos seus cromossomos (padrão de herança recessiva) tenha uma mutação, sendo ela portadora; este gene defeituoso poderá ser transmitido pela mulher aos seus filhos do sexo masculino.O gene responsável pela DMD foi clonado em 1986 e identificada a proteína que ele produz, a distrofina, cuja ausência acarreta as alterações musculares. O gene é muito grande e estudos tem identificado uma parte dele que é funcionalmente capaz de produzir distrofina.

Aspectos clínicos – na maioria dos casos, ao colher a história do desenvolvimento motor da criança, encontra-se um atraso na aquisição da marcha, que ocorre por volta dos dezoito meses de idade; porém, os primeiros sintomas da DMD surgem por volta de três a cinco anos de vida, caracterizados por quedas freqüentes, dificuldade em pular, correr, subir escadas ou levantar do chão. São conseqüentes do enfraquecimento proximal e simétrico da musculatura, que ocorre de forma gradual e ascendente, ou seja, iniciando-se em cintura pélvica e membros inferiores havendo após uma progressão para a musculatura do tronco e postural, da cintura escapular e dos membros superiores. A evolução da DMD, decorrente da degeneração muscular, ocorre de tal forma que a criança por volta de sete a treze anos de idade fica incapacitada de realizar a marcha independentemente. Com a necessidade da utilização da cadeira de rodas, os encurtamentos e os problemas posturais se intensificam, ocasionando normalmente uma cifoescoliose e deformidades em flexão de membros superiores e inferiores, conseqüentes das contraturas que ocorrem devido ao posicionamento contínuo na posição sentada e pelo próprio processo da doença. Quando há rotações das vértebras na coluna, conseqüentemente há uma deformidade na caixa torácica, que juntamente com a fraqueza da musculatura, leva a complicações respiratórias repetitivas, sendo estas e o comprometimento cardíaco as causas mais freqüentes do óbito do paciente.

Fisioterapia
Até alguns anos atrás, o tratamento físico da DMD visava preservar e estimular a mobilidade e motilidade (dentro do possível) por meio de “ginástica corretiva, natação, profilaxia de contraturas, combate à inatividade e ao repouso desnecessário no leito. o quê consistia no tratamento não medicamentoso. Contudo, a Fisioterapia é muito mais do que “ginástica corretiva”, “natação” e “combate à inatividade”. A Fisioterapia traça seu tratamento com condutas baseadas em objetivos. Os objetivos da Fisioterapia visam capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos possíveis, equilíbrio e coordenação geral, retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular, corrigir o alinhamento postural (em pé, sentado, deitado ou durante os movimentos), equilibrar o trabalho muscular, evitar a fadiga, desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o controle da respiração pelo uso correto do diafragma, prevenir o encurtamento muscular precoce. Para atingir essas metas, é proposto um tratamento lúdico para as brincadeiras desses pacientes, pois ainda são crianças e se entediam facilmente. Os procedimentos fisioterapêuticos devem ser adaptados para a faixa etária em que a criança se encontra e visam, principalmente, retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias (contraturas e deformidades). Em alguns casos, cirurgias corretivas e órteses auxiliam no tratamento(10). São propostos exercícios ativos e isométricos livres. Brincar de boneco de madeira, pois os movimentos são monoarticulares, solicitando a contração de um músculo ou um grupo reduzido de músculos; de 4 apoios, pois fortalece cintura escapular e pélvica. Durante a execução destes exercícios, buscar avaliar a amplitude de movimento (ADM) e força muscular, solicitar contrações isométricas durante os movimentos, e fazer uso da gravidade e do peso do segmento como resistência para o grupo muscular trabalhado. Os exercícios respiratórios propostos incluem motivação como “aspirar a flor” e “apagar a vela”, desde que em decúbito dorsal a 45º de inclinação, sem exceder nem o volume de reserva inspiratório (VRI), nem o volume de reserva expiratório (VRE), sem usar os músculos acessórios, nem fazer resistência à expiração. As atividades nas bolas terapêuticas favorecem o alinhamento e flexibilidade da coluna vertebral, estimulam os mecanoreceptores e proprioceptores articulares, melhoram o tono e a força muscular, coordenação e equilíbrio. O uso de hidroterapia, com métodos adaptados de Halliwick e Bad Ragaz, é um recurso complementar à cinesioterapia em terra, com finalidade de melhorar a força muscular, a capacidade respiratória, as amplitudes articulares e evitar os encurtamentos musculares.

BIBLIOGRAFIA
http://www.distrofiamuscular.net/home.htm
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/HRSEXO/HRS004.htm
http://www.unifor.br/notitia/file/433.pdf